Struktur kromosom normal pdf

Duplikasi terjadi ketika satu bagian ekstra, tetapi potongan kromosom yang identik ditambahkan ke kromosom normal. Abnormalitas kromosom seks wikipedia bahasa indonesia. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom y. Adanya perubahan pada kromosom dipicu oleh beberapa hal seperti duplikasi, delesi, inversi serta translokasi. Dari keenam tipe gamet itu, 2 diantaranya fungsional karena mengandung pasangan kromosom yang normal sedangkan satu gamet lainnya. Laporan praktikum genetika analisis kromosom manusia. Jun 06, 20 u gambar kromosom lengkap 46 kromosom disebut karyotype u karyotype dapat membantu mengidentifikasi abnormalitas chromosom, baik struktur maupun jumlah u pasangan kromosom diberi label nomor 122, pasangan ke 23 diberi label x and y. Pada seorang wanita yang normal, dia memiliki kromosom seks xx dengan total jumlah 46 namun pada wanita yang menderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks xo dengan total kromosom 45. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom seksnya adalah xx. Dalam kasus lain, anggap bahwa susunan normal segmensegmen dalam suatu kromosom adalah 123456 dan terjadi patahan di bagian 23 dan 56, lalu patahan tersambung kembali. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejalagejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otototot melemah hipotonia dan kecenderungan menderita kanker. Sentromer bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang. Cuma saja sinar gelombang pendek yang nonradioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom.

Bentuk kromosom berbedabeda, tergantung pada species, namun bentuk kromosom tetap untuk setiap spesies m 0,220 m, ukuran. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah. Jika kromosom pecah dan bagianbagiannya tidak terpasang kembali, potongannya mungkin hilang. Tahap metafase ini diakhiri dengan ketertarikannya bagian kinetokor ke arah kutub pembelahan sel masingmasing. Waldeyer pada tahun 1888, kromosom ini terdapat pada nukleus inti sel setiap sel. Di sini, bit informasi genetik tidak tersedia untuk keturunannya. Pada umumnya, disusun berdasarkan ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita kromosom yang spesifik. Aug 11, 2010 kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan.

Struktur kromosom dapat berubah sehingga berbeda dengan struktur kromosom yang normal. Karyotipe disusun dan diberi nomor berdasarkan ketentuan tertentu. Pdf created with pdffactory pro trial version gambar 3. Peyakit akan menjadi fatal bila terjangkit pada anak laki normal dengan kromosom normal kromosom xy, karena anak laki tersebut hanya mempunyai satu kromosom x. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetik karena di dalam kromosom terdapat gen. Kromosom pengertian, fungsi, struktur, tipe, jumlah. Materi genetik bakteri berupa dna atau kromosom bakteri atau. Kromosom g termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan.

Kromosom manusia pengertian, struktur, jumlah, jenis dan fungsi. Daftar organisme menurut jumlah kromosom wikipedia bahasa. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. Lakilaki normal memiliki satu kromosom x dan satu kromosom y yaitu 46, xy 22aaxy. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom. Kromosom merupakan suatu unit genetik yang juga terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Senang sekali rasanya kali ini dapat kami bagikan materi biologi tentang kromosom meliputi pengertian kromosom, fungsi, struktur kromosom, tipe jenis kromosom, jumlah kromosom pada manusia dan makhluk hidup lainnya, serta konsep penetuan jenis kelamin. Daftar organisme menurut jumlah kromosom wikipedia. Kebanyakan informasi tentang perubahan struktur kromosom diperoleh atas dasar studi atas kromosom kromosom politen. Sep 16, 2019 karyotipe normal manusia adalah karyotipe yang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah 44 buah atau 22 pasang autosom dan 2 buah sel genosom dalam sel tubuh, atau jika kromosom individu tersebut tidak memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau teracak.

Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Dec 09, 2017 mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom. Jul 11, 2012 jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejalagejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otototot melemah hipotonia dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih leukemia. Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Mar 08, 2016 sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Dec 02, 2009 struktur kromosom tersusun atas bagian. Dalam bentuk normal, gen tersebut bertugas untuk memperbaiki kerusakan dna. Hal ini dapat terjadi ketika salah satu kromosom hilang saat pembentukan gamet dan pada awal pembelahan zigot. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Perempuan normal memiliki 2 kromosom x yaitu 46, xx 22aaxx. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Struktur dan fungsi dna dan rna universitas negeri yogyakarta.

Penyusunan struktur kromosom mempengaruhi bentukmorfologi kromosom. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom genom dengan jumlah kromosom yang konstan. Seks kromosom dibedakan atas 2 macam yaitu kromosom x dan kromosom y. Oh iya, kromosom itu punya beberapa bagian yang berbeda.

Kromosom terdiri dari dna, rna asam ribo nukleat dan protein. Karyotipe normal manusia dan perbedaan karyotipe pria dan wanita karyotipe menunjukkan susunan kromosom dalam pasangan homolog1. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Pengertian, jenisjenis dan contoh mutasi gen dan mutasi kromosom, genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan hereditas. Morfologi kromosom bergantung pada lokasi sentromer atau perlekatan primer yang membagi kromosom menjadi lengan pendek p dan lengan panjang q. Masingmasing mahluk hidup memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Struktur seperti benangtongkat yg terlihat pada sel yg sedang membelah. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Kromosom ini ada 2 jenis, namanya autosom dan gonosom. Ilmu genetika ini meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi genetik, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan.

Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya pemutusan jalinan atau breakage. Berhubungan dengan hal itu, formula kromosom untuk. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Spermatozoon sel sperma, membentuk 2 jenis spermatozoa. Pengertian, jenisjenis dan contoh mutasi gen dan mutasi. Daftar organisme berikut disusun berdasarkan jumlah kromosom dalam sel berbagai tumbuhan, binatang, protista, dan makhluk hidup lain, termasuk manusia. Karyotipe normal manusia dan abnormalitas kromosom anae. Namun berkat kerja sama dari anggota kelompok kami serta bimbingan dari dosen pembimbing, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini. Mutasi kromosom materi kelas xii sma linkedin slideshare.

Kelainan struktur kromosom dapat terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan jumlah materi kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau pengurangan materi kromosom. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Apr 05, 2012 macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat perangkat kromosom pada suatu genom. Jadi lahirnya anak perempuan dan lakilaki memiliki peluang sama 50 % secara teoritis. Jika gengen pada satu kromosom itu berlebih, maka itu menyebabkan berbagai karakter yang diatur oleh gengen itu jadi tumbuh abnormal. Ini bukan daftar lengkap, melainkan sebagai perbandingan antara jenisjenis makhluk. Mutasi kromosom adalah proses perubahan hasil susunanbagian kromosom atau jumlah kromosom pada individu yang tidak normal atau bisa juga jumlah kromosom set kromosom yang tidak normal. Oct 04, 2016 kelainan genetis yang lain yakni ditemukan penyakit di kromosom 8 yang mengakibatkan penuaan dan kematian dini yang biasanya pada usia 50 tahun. Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap. Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Mutasi ini menyebabkan kerusakan aberasi pada bentuk kromosom, diantaranya. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu.

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Autosom merupakan kromosom yang berperan dalam menentukan bentuk fisik selain kelamin, sedangkan gonosom merupakan kromosom yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom pertama kali dikemukakan oleh seorang yang bernama w. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel. Didalam inti sel terdapat kompleks dna dan protein yang membentuk struktur benangbenang halus dan mudah dengan pewarna tertentu yang disebut kromatin, pada saat sel tersebut akan membelah benang kromatin ini memendek dan menebal dan membentuk. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan contoh mutasi dampak peristiwa pengeboman hiroshima dan nagasaki pada perang dunia kedua sangat mengerikan. Mutasi kromosom mencakup perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom, dengan kata lain mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah kromosom. Sel hewan, tampak dalam gambar di atas struktur sel hewan yang memiliki. Jan 17, 2015 4 pembahasan berdasarkan hasil pengamatan kariotipe kromosom manusia normal dapat dilihat susunan kromosom manuisa yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seksual, pada laki laki xy dan pada perempuan xx. Dec 15, 2012 banyak rintangan dan hambatan yang kami hadapi dalam penyusunan makalah gangguan struktur kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar gross mutation atau aberasi.

Kromosom homolog 2n adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosomx xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan. Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Banyak rintangan dan hambatan yang kami hadapi dalam penyusunan makalah gangguan struktur kromosom.

Kelainan struktur kromosom seks diakibatkan oleh beberapa faktor seperti translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. Delesi atau defisiensi delesi adalah peristiwa patahnya sebagian segmen kromosom. Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah. Mar 17, 2016 mutasi kromosom materi kelas xii sma 1. Kromosom manusia normal dan kelainan kromosom miss dians class. Pengamatan drosophila melanogaster normal dan mutan. Kromosom g termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Gen tersebut bertanggung jawab atas penyakit sindrom werner yang mensintesis helikase dna mengalami kerusakan. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom nonsex kromosom 1sd kromosom 22 dan 1 pasang kromosom sex kromosom x dan y yang menentukan jenis kelamin. Namun, pada kehidupan manusia, susunan kromosom tersebut dapat berubah karena dipengaruhi berbagai faktor. Kromosomkromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya.

284 935 73 244 75 133 1349 1256 176 1426 1408 114 13 1090 1409 96 432 1399 1297 242 406 986 1513 1417 908 1122 601 1326 1089 1317 877 723 138 595 42 626 1352 124 105